遗传病关联、剂量与可干预性¶

依赖与返回值见FAQ。

1) 按基因查询 ClinGen 剂量敏感性审定结果¶

作用： 按基因查询 ClinGen 剂量敏感性审定结果。
处理方法： 通过 ClinGenDosage 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
API： dnakit.databases.clin_gen_dosage_by_gene(*, gene=None, gene_symbol=None, verbose=True)
输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
输出： 返回记录列表；每条记录包含 symbol, hgnc_id, location, grch37 等字段。
示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.clin_gen_dosage_by_gene(
    gene='BRCA1',
    verbose=False,
)
print(result)

示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  {
    "symbol": "<string>",
    "hgnc_id": "<string>",
    "location": "<string>",
    "grch37": "<string>",
    "grch38": "<string>",
    "haplo_assertion": "<integer>",
    "triplo_assertion": "<integer>",
    "pli": "<number>"
  }
]

完整参数与使用说明

2) 按区间检索 ClinGen 剂量敏感性记录¶

作用： 按区间检索 ClinGen 剂量敏感性记录。
处理方法： 通过 ClinGenDosage 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
API： dnakit.databases.clin_gen_dosage_region_search(*, chromosome, start, end, assembly=None, verbose=True)
输入： 必须提供 chromosome, start, end。
输出： 返回记录列表；每条记录包含 symbol, hgnc_id, type, location 等字段。
示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.clin_gen_dosage_region_search(
    chromosome='17',
    start=43044295,
    end=43125370,
    assembly='GRCh38',
    verbose=False,
)
print(result)

示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  {
    "symbol": "<string>",
    "hgnc_id": "<string>",
    "type": "<integer>",
    "location": "<string>",
    "grch37": "<string>",
    "grch38": "<string>",
    "haplo_assertion": "<integer>",
    "triplo_assertion": "<integer>"
  }
]

完整参数与使用说明

3) 查询成人遗传发现的临床可干预性证据¶

作用： 查询成人遗传发现的临床可干预性证据。
处理方法： 通过 ClinGen 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
API： dnakit.databases.clin_gen_get_actionability_adult(*, gene=None, verbose=True)
输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
输出： 返回记录列表；每条记录包含 docId, topicIri, curationType, latestSearchDate 等字段。
示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.clin_gen_get_actionability_adult(
    verbose=False,
)
print(result)

示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  {
    "docId": "<string>",
    "topicIri": "<string>",
    "curationType": "<string>",
    "latestSearchDate": "<string>",
    "lastUpdated": "<string>",
    "lastAuthor": "<string>",
    "context": "<string>",
    "contextIri": "<string>"
  }
]

完整参数与使用说明

4) 查询儿童遗传发现的临床可干预性证据¶

作用： 查询儿童遗传发现的临床可干预性证据。
处理方法： 通过 ClinGen 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
API： dnakit.databases.clin_gen_get_actionability_pediatric(*, gene=None, verbose=True)
输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
输出： 返回记录列表；每条记录包含 docId, topicIri, curationType, latestSearchDate 等字段。
示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.clin_gen_get_actionability_pediatric(
    verbose=False,
)
print(result)

示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  {
    "docId": "<string>",
    "topicIri": "<string>",
    "curationType": "<string>",
    "latestSearchDate": "<string>",
    "lastUpdated": "<string>",
    "lastAuthor": "<string>",
    "context": "<string>",
    "contextIri": "<string>"
  }
]

完整参数与使用说明

5) 获取 ClinGen 剂量敏感性审定记录¶

作用： 获取 ClinGen 剂量敏感性审定记录。
处理方法： 通过 ClinGen 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
API： dnakit.databases.clin_gen_get_dosage_sensitivity(*, gene=None, include_regions=None, verbose=True)
输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
输出： 返回“获取 ClinGen 剂量敏感性审定记录”的列表；元素结构见下方示例。
示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.clin_gen_get_dosage_sensitivity(
    verbose=False,
)
print(result)

示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  "<object>"
]

完整参数与使用说明

6) 获取 ClinGen 基因与疾病关联有效性审定记录¶

作用： 获取 ClinGen 基因与疾病关联有效性审定记录。
处理方法： 通过 ClinGen 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
API： dnakit.databases.clin_gen_get_gene_validity(*, gene=None, verbose=True)
输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
输出： 返回“获取 ClinGen 基因与疾病关联有效性审定记录”的列表；元素结构见下方示例。
示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.clin_gen_get_gene_validity(
    verbose=False,
)
print(result)

示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  "<object>"
]

完整参数与使用说明

7) 查询 ClinGen 变异致病性审定结果¶

作用： 查询 ClinGen 变异致病性审定结果。
处理方法： 通过 ClinGen 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
API： dnakit.databases.clin_gen_get_variant_classifications(*, gene=None, variant=None, verbose=True)
输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
输出： 返回记录列表；每条记录包含 Variation, ClinVar Variation Id, HGNC Gene Symbol, Disease 等字段。
示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.clin_gen_get_variant_classifications(
    gene='BRCA1',
    verbose=False,
)
print(result)

示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  {
    "Variation": "<string>",
    "ClinVar Variation Id": "<string>",
    "HGNC Gene Symbol": "<string>",
    "Disease": "<string>",
    "Mondo Id": "<string>",
    "Assertion": "<string>",
    "Expert Panel": "<string>"
  }
]

完整参数与使用说明

8) 按基因检索成人与儿童临床可干预性¶

作用： 按基因检索成人与儿童临床可干预性。
处理方法： 通过 ClinGen 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
API： dnakit.databases.clin_gen_search_actionability(*, gene, verbose=True)
输入： 必须提供 gene。
输出： 返回字典，包含 data, gene_searched, adult_count, pediatric_count 等字段。
示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.clin_gen_search_actionability(
    gene='BRCA1',
    verbose=False,
)
print(result)

示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "data": {
    "Adult": [
      "<value>"
    ],
    "Pediatric": [
      "<value>"
    ]
  },
  "gene_searched": "<string>",
  "adult_count": "<integer>",
  "pediatric_count": "<integer>",
  "failed_contexts": "<object>",
  "note": "<string>",
  "source": "<string>"
}

完整参数与使用说明

9) 按基因名称检索剂量敏感性评分¶

作用： 按基因名称检索剂量敏感性评分。
处理方法： 通过 ClinGen 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
API： dnakit.databases.clin_gen_search_dosage_sensitivity(*, gene, verbose=True)
输入： 必须提供 gene。
输出： 返回记录列表；每条记录包含 GENE SYMBOL, HGNC ID, HAPLOINSUFFICIENCY, TRIPLOSENSITIVITY 等字段。
示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.clin_gen_search_dosage_sensitivity(
    gene='MECP2',
    verbose=False,
)
print(result)

示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  {
    "GENE SYMBOL": "<string>",
    "HGNC ID": "<string>",
    "HAPLOINSUFFICIENCY": "<string>",
    "TRIPLOSENSITIVITY": "<string>",
    "ONLINE REPORT": "<string>",
    "DATE": "<string>"
  }
]

完整参数与使用说明

10) 按基因名称检索疾病关联有效性¶

作用： 按基因名称检索疾病关联有效性。
处理方法： 通过 ClinGen 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
API： dnakit.databases.clin_gen_search_gene_validity(*, gene, verbose=True)
输入： 必须提供 gene。
输出： 返回记录列表；每条记录包含 GENE SYMBOL, GENE ID (HGNC), DISEASE LABEL, DISEASE ID (MONDO) 等字段。
示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.clin_gen_search_gene_validity(
    gene='BRCA1',
    verbose=False,
)
print(result)

示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  {
    "GENE SYMBOL": "<string>",
    "GENE ID (HGNC)": "<string>",
    "DISEASE LABEL": "<string>",
    "DISEASE ID (MONDO)": "<string>",
    "CLASSIFICATION": "<string>",
    "MOI": "<string>",
    "SOP": "<string>",
    "GCEP": "<string>"
  }
]

完整参数与使用说明