剪接与基因组区域预测¶

依赖、权重和运行配置见FAQ。

1) 剪接供体/受体位点¶

作用： 预测序列各位置的剪接供体和剪接受体相关轨道。
预测方法： 使用 AlphaGenome 官方 SPLICE_SITES 输出头直接推理，并保留输出分辨率及轨道名称。
API： dnakit.predictions.predict_sequence_properties(inputs[必须], config=PropertyPredictionConfig(model="alphagenome", task="splice_sites")[必须], backend[可选])
输入： BiologicalSequence；也支持 VariantContext，变异结果额外包含 ALT−REF 差值轴。
输出： 返回 PropertyPredictionResult；records 中每条预测含输出名称 output_names、数值 values 和相关 metadata。
示例代码：

from dnakit.predictions import (
    BiologicalSequence,
    PropertyPredictionConfig,
    predict_sequence_properties,
)

result = predict_sequence_properties(
    [BiologicalSequence("region-1", "ACGT" * 4096)],
    config=PropertyPredictionConfig(
        model="alphagenome",
        task="splice_sites",
    ),
)
output = result.records[0].output
print(output.values.shape)
print(output.metadata["axes"])

示例结果（结构示意）：

(<位置数>, <供体/受体轨道数>)
('position', 'track')

2) 剪接位点使用比例¶

作用： 预测候选剪接位点的使用信号或使用比例轨道。
预测方法： 使用 AlphaGenome 官方 SPLICE_SITE_USAGE 输出头直接推理；具体轨道身份由 output_names 给出。
API： dnakit.predictions.predict_sequence_properties(inputs[必须], config=PropertyPredictionConfig(model="alphagenome", task="splice_site_usage")[必须], backend[可选])
输入： BiologicalSequence；也支持 VariantContext。可指定物种、ontology term 和官方上下文长度。
输出： 返回 PropertyPredictionResult；records 中每条预测含输出名称 output_names、数值 values 和相关 metadata。
示例代码：

from dnakit.predictions import (
    BiologicalSequence,
    PropertyPredictionConfig,
    predict_sequence_properties,
)

result = predict_sequence_properties(
    [BiologicalSequence("region-1", "ACGT" * 4096)],
    config=PropertyPredictionConfig(
        model="alphagenome",
        task="splice_site_usage",
    ),
)
output = result.records[0].output
print(output.values.shape)
print(output.metadata["resolution_bp"])

示例结果（结构示意）：

(<位置数>, <剪接位点使用轨道数>)
<每个输出位置对应的 bp 数>

3) 剪接连接计数¶

作用： 预测候选 splice junction 的连接计数轨道。
预测方法： 使用 AlphaGenome 官方 SPLICE_JUNCTIONS 输出头直接推理；结果元数据中的 junctions 保存候选连接标识。
API： dnakit.predictions.predict_sequence_properties(inputs[必须], config=PropertyPredictionConfig(model="alphagenome", task="splice_junctions")[必须], backend[可选])
输入： 只接受 BiologicalSequence。该任务的候选连接集合可能随等位基因变化，因此当前不接受 VariantContext。
输出： 返回 PropertyPredictionResult；records 中每条预测含输出名称 output_names、数值 values 和相关 metadata。
示例代码：

from dnakit.predictions import (
    BiologicalSequence,
    PropertyPredictionConfig,
    predict_sequence_properties,
)

result = predict_sequence_properties(
    [BiologicalSequence("region-1", "ACGT" * 4096)],
    config=PropertyPredictionConfig(
        model="alphagenome",
        task="splice_junctions",
    ),
)
output = result.records[0].output
print(output.values.shape)
print(output.metadata["axes"])
print(len(output.metadata.get("junctions", ())))

示例结果（结构示意）：

(<候选剪接连接数>, <轨道数>)
('junction', 'track')
<候选剪接连接数>

4) 14 类单碱基基因组分割¶

作用： 为人 DNA 序列中的每个碱基预测 14 类基因和调控元件概率。
预测方法： 使用带训练完成分割头的 InstaDeepAI/segment_nt，即 NT-v2 骨干网络加 U-Net 分割头；对二分类 logits 做 softmax 后返回“该特征存在”的概率。
API： dnakit.predictions.predict_sequence_properties(inputs[必须], config=PropertyPredictionConfig(model="segmentnt", task="genomic_segmentation", allow_remote_code=True)[必须], backend[可选])
输入： 最长 30,000 bp 的人 BiologicalSequence。14 个输出类别见下表。
输出： 返回 PropertyPredictionResult；records 中每条预测含输出名称 output_names、数值 values 和相关 metadata。
示例代码：

from dnakit.predictions import (
    BiologicalSequence,
    PropertyPredictionConfig,
    predict_sequence_properties,
)

result = predict_sequence_properties(
    [BiologicalSequence("region-1", "ACGT" * 1000)],
    config=PropertyPredictionConfig(
        model="segmentnt",
        task="genomic_segmentation",
        allow_remote_code=True,
    ),
)
output = result.records[0].output
print(output.values.shape)
print(len(output.output_names))

示例结果：

(4000, 14)
14

以下 14 个类别共用上述预测接口，每类对应 output.values 的一列，实际列名与顺序以 output.output_names 为准。

类别	含义
蛋白质编码基因（protein-coding gene）	预测每个碱基属于蛋白质编码基因区域的概率。
长链非编码 RNA（lncRNA）	预测每个碱基属于长链非编码 RNA 基因区域的概率。
外显子（exon）	预测每个碱基属于外显子区域的概率。
内含子（intron）	预测每个碱基属于内含子区域的概率。
剪接供体位点（splice donor）	预测每个碱基属于剪接供体位点的概率。
剪接受体位点（splice acceptor）	预测每个碱基属于剪接受体位点的概率。
5′ 非翻译区（5′ UTR）	预测每个碱基属于 5′ 非翻译区的概率。
3′ 非翻译区（3′ UTR）	预测每个碱基属于 3′ 非翻译区的概率。
CTCF 结合区域（CTCF-bound）	预测每个碱基属于 CTCF 结合区域的概率。
多聚腺苷酸化信号（polyA signal）	预测每个碱基属于多聚腺苷酸化信号的概率。
组织特异性增强子（tissue-specific enhancer）	预测每个碱基属于组织特异性增强子区域的概率。
组织不变性增强子（tissue-invariant enhancer）	预测每个碱基属于组织不变性增强子区域的概率。
组织特异性启动子（tissue-specific promoter）	预测每个碱基属于组织特异性启动子区域的概率。
组织不变性启动子（tissue-invariant promoter）	预测每个碱基属于组织不变性启动子区域的概率。

5) 外显子概率¶

作用： 根据一个候选位点两侧的正向和反向上下文预测该位点属于 exon 的概率。
预测方法： 从 Evo 2 blocks.26 读取正向、反向上下文的末 token 4,096 维 embedding，拼接为 8,192 维，再通过官方已经训练好的 MLP 头输出概率；不会重新训练分类器。
API： dnakit.predictions.predict_pair_properties(inputs[必须], config=PropertyPredictionConfig(model="evo2", task="exon_probability", allow_remote_code=True)[必须], backend[可选])
输入： BiologicalSequencePair，顺序必须是 forward context、reverse context；两条都使用 sequence_type="gene"。
输出： 返回 PropertyPredictionResult；records 中每条预测含输出名称 output_names、数值 values 和相关 metadata。
示例代码：

from dnakit.predictions import (
    BiologicalSequence,
    BiologicalSequencePair,
    PropertyPredictionConfig,
    predict_pair_properties,
)

contexts = BiologicalSequencePair(
    "site-1",
    BiologicalSequence("forward-1", "ACGT" * 256),
    BiologicalSequence("reverse-1", "ACGT" * 256),
)
result = predict_pair_properties(
    [contexts],
    config=PropertyPredictionConfig(
        model="evo2",
        task="exon_probability",
        allow_remote_code=True,
    ),
)
output = result.records[0].output
print(output.output_names)
print(output.metadata["predicted_label"])

示例结果（标签取决于概率和阈值）：

('exon_probability',)
exon 或 non_exon

6) 剪接受体位点判别¶

作用： 判断序列中央上下文是否包含剪接受体位点。
预测方法： 加载该任务已经完整微调的 Enformer 主干与分类头，对最终层 embedding 做有效 bin 均值池化，再用 softmax 返回 2 个类别概率；运行时不训练或微调。
API： dnakit.predictions.predict_enformer_benchmark(inputs[必须], task="splice_sites_acceptors"[必须], checkpoint_dir或checkpoint_path[可选])
输入： BiologicalSequence 或 DNARecord；允许 A/C/G/T 和 IUPAC 模糊碱基，不会静默截断生物学序列。
输出： 返回 PropertyPredictionResult；records 中每条预测含输出名称 output_names、数值 values 和相关 metadata。
示例代码：

from dnakit.predictions import BiologicalSequence, predict_enformer_benchmark

result = predict_enformer_benchmark(
    [BiologicalSequence("sequence-1", "ACGT" * 150)],
    task="splice_sites_acceptors",
    checkpoint_dir="/data/enformer-checkpoints",
    device="cuda",
)
output = result.records[0].output
print(output.output_names)
print(output.values)
print(output.metadata["predicted_label"])

示例结果（数值随序列与 checkpoint 而变化）：

(<类别0概率>, <类别1概率>)
<概率最高的 checkpoint 标签>

7) 剪接位点类型分类¶

作用： 在无剪接位点、剪接受体和剪接供体之间进行三分类。
预测方法： 加载该任务已经完整微调的 Enformer 主干与分类头，对最终层 embedding 做有效 bin 均值池化，再用 softmax 返回 3 个类别概率；运行时不训练或微调。
API： dnakit.predictions.predict_enformer_benchmark(inputs[必须], task="splice_sites_all"[必须], checkpoint_dir或checkpoint_path[可选])
输入： BiologicalSequence 或 DNARecord；允许 A/C/G/T 和 IUPAC 模糊碱基，不会静默截断生物学序列。
输出： 返回 PropertyPredictionResult；records 中每条预测含输出名称 output_names、数值 values 和相关 metadata。
示例代码：

from dnakit.predictions import BiologicalSequence, predict_enformer_benchmark

result = predict_enformer_benchmark(
    [BiologicalSequence("sequence-1", "ACGT" * 150)],
    task="splice_sites_all",
    checkpoint_dir="/data/enformer-checkpoints",
    device="cuda",
)
output = result.records[0].output
print(output.output_names)
print(output.values)
print(output.metadata["predicted_label"])

示例结果（数值随序列与 checkpoint 而变化）：

(<类别0概率>, <类别1概率>, <类别2概率>)
<概率最高的 checkpoint 标签>

8) 剪接供体位点判别¶

作用： 判断序列中央上下文是否包含剪接供体位点。
预测方法： 加载该任务已经完整微调的 Enformer 主干与分类头，对最终层 embedding 做有效 bin 均值池化，再用 softmax 返回 2 个类别概率；运行时不训练或微调。
API： dnakit.predictions.predict_enformer_benchmark(inputs[必须], task="splice_sites_donors"[必须], checkpoint_dir或checkpoint_path[可选])
输入： BiologicalSequence 或 DNARecord；允许 A/C/G/T 和 IUPAC 模糊碱基，不会静默截断生物学序列。
输出： 返回 PropertyPredictionResult；records 中每条预测含输出名称 output_names、数值 values 和相关 metadata。
示例代码：

from dnakit.predictions import BiologicalSequence, predict_enformer_benchmark

result = predict_enformer_benchmark(
    [BiologicalSequence("sequence-1", "ACGT" * 150)],
    task="splice_sites_donors",
    checkpoint_dir="/data/enformer-checkpoints",
    device="cuda",
)
output = result.records[0].output
print(output.output_names)
print(output.values)
print(output.metadata["predicted_label"])

示例结果（数值随序列与 checkpoint 而变化）：

(<类别0概率>, <类别1概率>)
<概率最高的 checkpoint 标签>

9) 编码区与基因间区判别¶

作用： 判断输入来自蛋白编码区还是基因间区。
预测方法： 加载该任务已经完整微调的 Enformer 主干与分类头，对最终层 embedding 做有效 bin 均值池化，再用 softmax 返回 2 个类别概率；运行时不训练或微调。
API： dnakit.predictions.predict_enformer_benchmark(inputs[必须], task="demo_coding_vs_intergenomic_seqs"[必须], checkpoint_dir或checkpoint_path[可选])
输入： BiologicalSequence 或 DNARecord；允许 A/C/G/T 和 IUPAC 模糊碱基，不会静默截断生物学序列。
输出： 返回 PropertyPredictionResult；records 中每条预测含输出名称 output_names、数值 values 和相关 metadata。
示例代码：

from dnakit.predictions import BiologicalSequence, predict_enformer_benchmark

result = predict_enformer_benchmark(
    [BiologicalSequence("sequence-1", "ACGT" * 50)],
    task="demo_coding_vs_intergenomic_seqs",
    checkpoint_dir="/data/enformer-checkpoints",
    device="cuda",
)
output = result.records[0].output
print(output.output_names)
print(output.values)
print(output.metadata["predicted_label"])

示例结果（数值随序列与 checkpoint 而变化）：

(<类别0概率>, <类别1概率>)
<概率最高的 checkpoint 标签>