疾病、表型与本体查询

查询疾病、表型及相关本体条目。

1) 查询疾病相关基因及关联评分

• 作用： 查询疾病相关基因及关联评分。
• 处理方法： 通过 DisGeNET 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.dis_ge_net_get_disease_genes(*, operation=None, disease, min_score=None, limit=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 disease。 需配置：DISGENET_API_KEY.
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.dis_ge_net_get_disease_genes(
    disease='C0006142',
    min_score=0.3,
    limit=30,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "disease": "<string>",
    "genes": [
      "<object>"
    ],
    "gene_count": "<integer>"
  }
}

完整参数与使用说明

2) 按来源与评分筛选基因疾病关联

• 作用： 按来源与评分筛选基因疾病关联。
• 处理方法： 通过 DisGeNET 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.dis_ge_net_get_gda(*, operation=None, gene=None, disease=None, source=None, min_score=None, limit=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。 需配置：DISGENET_API_KEY.
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.dis_ge_net_get_gda(
    gene='TP53',
    min_score=0.3,
    limit=20,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "associations": [
      "<value>"
    ],
    "count": "<integer>"
  }
}

完整参数与使用说明

3) 查询变异与疾病的关联证据

• 作用： 查询变异与疾病的关联证据。
• 处理方法： 通过 DisGeNET 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.dis_ge_net_get_vda(*, operation=None, variant=None, gene=None, limit=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。 需配置：DISGENET_API_KEY.
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.dis_ge_net_get_vda(
    gene='BRCA1',
    limit=20,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "associations": [
      "<value>"
    ],
    "count": "<integer>"
  }
}

完整参数与使用说明

4) 按疾病概念编号检索相关基因

• 作用： 按疾病概念编号检索相关基因。
• 处理方法： 通过 DisGeNET 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.dis_ge_net_search_disease(*, operation=None, disease, limit=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 disease。 需配置：DISGENET_API_KEY.
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.dis_ge_net_search_disease(
    disease='C0006142',
    limit=10,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "disease": "<string>",
    "associations": [
      "<value>"
    ],
    "count": "<integer>"
  }
}

完整参数与使用说明

5) 按基因名称检索关联疾病

• 作用： 按基因名称检索关联疾病。
• 处理方法： 通过 DisGeNET 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.dis_ge_net_search_gene(*, operation=None, gene, limit=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 gene。 需配置：DISGENET_API_KEY.
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.dis_ge_net_search_gene(
    gene='BRCA1',
    limit=10,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "gene": "<string>",
    "associations": [
      "<value>"
    ],
    "count": "<integer>"
  }
}

完整参数与使用说明

6) 统计 GenCC 基因疾病有效性分类

• 作用： 统计 GenCC 基因疾病有效性分类。
• 处理方法： 通过 GenCC 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.gen_cc_get_classifications(*, operation=None, gene_symbol=None, disease=None, submitter=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.gen_cc_get_classifications(
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "classifications": [
      "<object>"
    ],
    "total_submissions": "<integer>",
    "unique_genes": "<integer>",
    "unique_diseases": "<integer>",
    "top_submitters": [
      "<object>"
    ]
  }
}

完整参数与使用说明

7) 按疾病检索 GenCC 基因关联证据

• 作用： 按疾病检索 GenCC 基因关联证据。
• 处理方法： 通过 GenCC 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.gen_cc_search_disease(*, operation=None, disease=None, disease_name=None, classification=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.gen_cc_search_disease(
    disease='Marfan syndrome',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "disease": "<string>",
    "submissions": [
      "<object>"
    ],
    "submission_count": "<integer>",
    "unique_genes": "<integer>"
  }
}

完整参数与使用说明

8) 按基因查询 GenCC 疾病关联分类

• 作用： 按基因查询 GenCC 疾病关联分类。
• 处理方法： 通过 GenCC 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.gen_cc_search_gene(*, operation=None, gene_symbol, classification=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 gene_symbol。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.gen_cc_search_gene(
    gene_symbol='BRCA2',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "gene_symbol": "<string>",
    "submissions": [
      "<object>"
    ],
    "submission_count": "<integer>",
    "unique_diseases": "<integer>"
  }
}

完整参数与使用说明

9) 按多个 HPO 表型检索关联疾病

• 作用： 按多个 HPO 表型检索关联疾病。
• 处理方法： 通过 MonarchDiseasesForMultiplePheno 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.get_joint_associated_diseases_by_hpo_id_list(*, HPO_ID_list, limit=None, offset=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 HPO_ID_list。
• 输出： 返回“按多个 HPO 表型检索关联疾病”的列表；元素结构见下方示例。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.get_joint_associated_diseases_by_hpo_id_list(
    HPO_ID_list=['HP:0001250'],
    limit=5,
    offset=1,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  "<string>"
]

完整参数与使用说明

10) 查询 HPO 表型对应的疾病

• 作用： 查询 HPO 表型对应的疾病。
• 处理方法： 通过 HPO 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.hpo_get_diseases_by_phenotype(*, term_id=None, limit=None, offset=None, hp_id=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 diseases 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.hpo_get_diseases_by_phenotype(
    term_id='HP:0001250',
    limit=10,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "diseases": [
    {
      "id": "<string>",
      "name": "<string>",
      "mondo_id": "<string>"
    }
  ]
}

完整参数与使用说明

11) 查询 HPO 表型对应的基因

• 作用： 查询 HPO 表型对应的基因。
• 处理方法： 通过 HPO 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.hpo_get_genes_by_phenotype(*, term_id, limit=None, offset=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 term_id。
• 输出： 返回字典，包含 genes 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.hpo_get_genes_by_phenotype(
    term_id='HP:0001250',
    limit=10,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "genes": [
    {
      "id": "<string>",
      "name": "<string>"
    }
  ]
}

完整参数与使用说明

12) 查询 HPO 术语定义与同义词

• 作用： 查询 HPO 术语定义与同义词。
• 处理方法： 通过 HPO 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.hpo_get_term(*, term_id, verbose=True)
• 输入： 必须提供 term_id。
• 输出： 返回字典，包含 id, name, definition, comment 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.hpo_get_term(
    term_id='HP:0001250',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "id": "<string>",
  "name": "<string>",
  "definition": "<string>",
  "comment": "<string>",
  "synonyms": [
    "<string>"
  ],
  "descendant_count": "<integer>",
  "xrefs": [
    "<string>"
  ],
  "translations": [
    "<object>"
  ]
}

完整参数与使用说明

13) 按关键词检索 HPO 表型术语

• 作用： 按关键词检索 HPO 表型术语。
• 处理方法： 通过 HPO 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.hpo_search_terms(*, query, max_results=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 query。
• 输出： 返回记录列表；每条记录包含 id, name, definition, descendant_count 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.hpo_search_terms(
    query='seizure',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  {
    "id": "<string>",
    "name": "<string>",
    "definition": "<string>",
    "descendant_count": "<integer>",
    "synonyms": [
      "<string>"
    ]
  }
]

完整参数与使用说明

14) 汇总人类基因标识与注释

• 作用： 汇总人类基因标识与注释。
• 处理方法： 通过 MARRVELGene 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.marrvel_get_gene(*, symbol=None, gene_symbol=None, gene=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。 参数组至少选一组：symbol / gene_symbol / gene。
• 输出： 返回基因标识交叉引用、名称、位置、别名与摘要；不包含 OMIM 编号。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.marrvel_get_gene(
    symbol='CFTR',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回基因标识交叉引用、名称、位置、别名与摘要；不包含 OMIM 编号。

完整参数与使用说明

15) 查询基因的 OMIM 表型与遗传方式

• 作用： 查询基因的 OMIM 表型与遗传方式。
• 处理方法： 通过 MARRVELOmim 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.marrvel_get_omim_phenotypes(*, symbol=None, gene_symbol=None, gene=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。 参数组至少选一组：symbol / gene_symbol / gene。
• 输出： 返回“查询基因的 OMIM 表型与遗传方式”的列表；元素结构见下方示例。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.marrvel_get_omim_phenotypes(
    symbol='CFTR',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  "<object>"
]

完整参数与使用说明

16) 查询 Monarch 基因疾病关联

• 作用： 查询 Monarch 基因疾病关联。
• 处理方法： 通过 Monarch 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.monarch_get_gene_diseases(*, subject, limit=None, offset=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 subject。
• 输出： 返回字典，包含 items, total 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.monarch_get_gene_diseases(
    subject='HGNC:11998',
    limit=20,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "items": [
    "<value>"
  ],
  "total": "<integer>"
}

完整参数与使用说明

17) 查询 Monarch 跨物种基因表型关联

• 作用： 查询 Monarch 跨物种基因表型关联。
• 处理方法： 通过 Monarch 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.monarch_get_gene_phenotypes(*, subject, limit=None, offset=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 subject。
• 输出： 返回字典，包含 items, total 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.monarch_get_gene_phenotypes(
    subject='HGNC:11998',
    limit=20,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "items": [
    "<value>"
  ],
  "total": "<integer>"
}

完整参数与使用说明

18) 按名称检索 Monarch 生物医学实体

• 作用： 按名称检索 Monarch 生物医学实体。
• 处理方法： 通过 MonarchV3 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.monarch_search(*, query, category=None, limit=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 query。
• 输出： 返回记录列表；每条记录包含 id, name, category, symbol 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.monarch_search(
    query='Alzheimer',
    category='biolink:Disease',
    limit=5,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  {
    "id": "<string>",
    "name": "<string>",
    "category": "<string>",
    "symbol": "<string>",
    "description": "<string>",
    "taxon": "<string>",
    "taxon_label": "<string>",
    "deprecated": "<boolean>"
  }
]

完整参数与使用说明

19) 检索 Monarch 基因与跨物种标识

• 作用： 检索 Monarch 基因与跨物种标识。
• 处理方法： 通过 Monarch 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.monarch_search_gene(*, query, limit=None, offset=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 query。
• 输出： 返回字典，包含 items, total 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.monarch_search_gene(
    query='TP53',
    limit=5,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "items": [
    "<value>"
  ],
  "total": "<integer>"
}

完整参数与使用说明

20) 查询知识图谱中的跨物种实体关联

• 作用： 查询知识图谱中的跨物种实体关联。
• 处理方法： 通过 MonarchV3 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.monarch_v3_get_associations(*, subject=None, object=None, category, limit=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 category。
• 输出： 返回“查询知识图谱中的跨物种实体关联”的列表；元素结构见下方示例。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.monarch_v3_get_associations(
    subject='HGNC:11998',
    category='biolink:GeneToPhenotypicFeatureAssociation',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  "<value>"
]

完整参数与使用说明

21) 按 CURIE 查询生物医学实体详情

• 作用： 按 CURIE 查询生物医学实体详情。
• 处理方法： 通过 MonarchV3 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.monarch_v3_get_entity(*, entity_id, verbose=True)
• 输入： 必须提供 entity_id。
• 输出： data 包含实体名称、类别、描述、同义词和交叉引用。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.monarch_v3_get_entity(
    entity_id='HGNC:11998',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： data 包含实体名称、类别、描述、同义词和交叉引用。

完整参数与使用说明

22) 按身体系统汇总疾病表型分布

• 作用： 按身体系统汇总疾病表型分布。
• 处理方法： 通过 MonarchV3 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.monarch_v3_get_histopheno(*, entity_id, verbose=True)
• 输入： 必须提供 entity_id。
• 输出： 返回“按身体系统汇总疾病表型分布”的列表；元素结构见下方示例。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.monarch_v3_get_histopheno(
    entity_id='MONDO:0007947',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  "<value>"
]

完整参数与使用说明

23) 查询生物医学实体的跨本体标识映射

• 作用： 查询生物医学实体的跨本体标识映射。
• 处理方法： 通过 MonarchV3 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.monarch_v3_get_mappings(*, entity_id, limit=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 entity_id。
• 输出： 返回“查询生物医学实体的跨本体标识映射”的列表；元素结构见下方示例。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.monarch_v3_get_mappings(
    entity_id='MONDO:0005148',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  "<value>"
]

完整参数与使用说明

24) 按表型语义相似性检索疾病

• 作用： 按表型语义相似性检索疾病。
• 处理方法： 通过 MonarchV3 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.monarch_v3_phenotype_similarity_search(*, phenotypes, group=None, limit=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 phenotypes。
• 输出： 返回“按表型语义相似性检索疾病”的列表；元素结构见下方示例。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.monarch_v3_phenotype_similarity_search(
    phenotypes=['HP:0001250', 'HP:0001249', 'HP:0002353'],
    limit=5,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  "<value>"
]

完整参数与使用说明

25) 检索 Monarch 知识图谱实体与类别

• 作用： 检索 Monarch 知识图谱实体与类别。
• 处理方法： 通过 MonarchV3 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.monarch_v3_search(*, query=None, limit=None, category=None, q=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回“检索 Monarch 知识图谱实体与类别”的列表；元素结构见下方示例。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.monarch_v3_search(
    query='BRCA1',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

[
  "<value>"
]

完整参数与使用说明

26) 查询本体术语的上位概念

• 作用： 查询本体术语的上位概念。
• 处理方法： 通过 OLS 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.ols_get_term_ancestors(*, operation=None, term_iri=None, term_id=None, ontology=None, include_obsolete=None, size=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 page, numElements, totalPages, totalElements 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.ols_get_term_ancestors(
    term_iri='http://www.ebi.ac.uk/efo/EFO_0000384',
    ontology='efo',
    include_obsolete=False,
    size=20,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "page": "<integer>",
  "numElements": "<integer>",
  "totalPages": "<integer>",
  "totalElements": "<integer>",
  "elements": [
    "<value>"
  ],
  "term_iri": "<string>",
  "ontology": "<string>",
  "filters": {
    "include_obsolete": "<boolean>"
  }
}

完整参数与使用说明

27) 查询本体术语的下位概念

• 作用： 查询本体术语的下位概念。
• 处理方法： 通过 OLS 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.ols_get_term_children(*, operation=None, term_iri=None, term_id=None, ontology=None, include_obsolete=None, size=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 page, numElements, totalPages, totalElements 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.ols_get_term_children(
    term_iri='http://www.ebi.ac.uk/efo/EFO_0000384',
    ontology='efo',
    include_obsolete=False,
    size=20,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "page": "<integer>",
  "numElements": "<integer>",
  "totalPages": "<integer>",
  "totalElements": "<integer>",
  "elements": [
    "<value>"
  ],
  "term_iri": "<string>",
  "ontology": "<string>",
  "filters": {
    "include_obsolete": "<boolean>"
  }
}

完整参数与使用说明

28) 查询本体术语详情

• 作用： 查询本体术语详情。
• 处理方法： 通过 OLS 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.ols_get_term_info(*, operation=None, id=None, term_id=None, term_iri=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 iri, ontologyName, shortForm, label 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.ols_get_term_info(
    id='HP:0001903',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "iri": "<string>",
  "ontologyName": "<string>",
  "shortForm": "<string>",
  "label": "<string>",
  "oboId": "<string>",
  "isObsolete": "<boolean>",
  "description": [
    "<value>"
  ],
  "synonyms": [
    "<value>"
  ]
}

完整参数与使用说明

29) 按关键词检索本体术语

• 作用： 按关键词检索本体术语。
• 处理方法： 通过 OLS 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.ols_search_terms(*, operation=None, query, rows=None, size=None, ontology=None, exact_match=None, include_obsolete=None, limit=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 query。
• 输出： 返回字典，包含 response, responseHeader, facet_counts, query 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.ols_search_terms(
    query='gene:TP53',
    rows=10,
    ontology='efo',
    exact_match=False,
    include_obsolete=False,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "response": {
    "docs": [
      "<value>"
    ],
    "numFound": "<integer>",
    "start": "<integer>"
  },
  "responseHeader": {
    "QTime": "<integer>",
    "status": "<integer>"
  },
  "facet_counts": {
    "facet_fields": {
      "ontologyPreferredPrefix": "<array>",
      "isDefiningOntology": "<array>",
      "ontologyId": "<array>",
      "ontologyIri": "<array>",
      "isObsolete": "<array>",
      "type": "<array>"
    }
  },
  "query": "<string>",
  "filters": {
    "ontology": "<string>",
    "exact_match": "<boolean>",
    "exact_match_fields": "<string>",
    "include_obsolete": "<boolean>"
  }
}

完整参数与使用说明

30) 获取 OMIM 疾病的临床表型摘要

• 作用： 获取 OMIM 疾病的临床表型摘要。
• 处理方法： 通过 OMIM 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.omim_get_clinical_synopsis(*, operation=None, mim_number, verbose=True)
• 输入： 必须提供 mim_number。 需配置：OMIM_API_KEY.
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.omim_get_clinical_synopsis(
    mim_number='219700',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "mimNumber": "<integer>",
    "inheritance": "<string>",
    "neurologicCentralNervousSystem": [
      "<value>"
    ],
    "cardiovascular": [
      "<value>"
    ]
  }
}

完整参数与使用说明

31) 按 MIM 编号查询 OMIM 条目

• 作用： 按 MIM 编号查询 OMIM 条目。
• 处理方法： 通过 OMIM 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.omim_get_entry(*, operation=None, mim_number, include=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 mim_number。 需配置：OMIM_API_KEY.
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.omim_get_entry(
    mim_number='164730',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "mimNumber": "<integer>",
    "titles": "<object>",
    "textSectionList": [
      "<value>"
    ]
  }
}

完整参数与使用说明

32) 查询 OMIM 基因疾病与染色体映射

• 作用： 查询 OMIM 基因疾病与染色体映射。
• 处理方法： 通过 OMIM 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.omim_get_gene_map(*, operation=None, mim_number=None, chromosome=None, limit=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。 需配置：OMIM_API_KEY.
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.omim_get_gene_map(
    mim_number='164730',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "gene_maps": [
      "<value>"
    ],
    "count": "<integer>"
  }
}

完整参数与使用说明

33) 检索孟德尔遗传疾病与相关基因

• 作用： 检索孟德尔遗传疾病与相关基因。
• 处理方法： 通过 OMIM 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.omim_search(*, operation=None, query, limit=None, start=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 query。 需配置：OMIM_API_KEY.
• 输出： 返回字典，包含 status, data, error 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.omim_search(
    query='BRCA1',
    limit=5,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "total_results": "<integer>",
    "entries": [
      "<value>"
    ]
  },
  "error": "<string>"
}

完整参数与使用说明

34) 查询罕见病分类层级

• 作用： 查询罕见病分类层级。
• 处理方法： 通过 Orphanet 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.orphanet_get_classification(*, operation=None, orpha_code=None, lang=None, orphacode=None, orpha_id=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.orphanet_get_classification(
    orpha_code='558',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "orpha_code": "<string>",
    "parent": "<object>",
    "children": [
      "<value>"
    ],
    "member_of_classifications": "<object>"
  }
}

完整参数与使用说明

35) 按 ORPHA 编号查询罕见病详情

• 作用： 按 ORPHA 编号查询罕见病详情。
• 处理方法： 通过 Orphanet 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.orphanet_get_disease(*, operation=None, orpha_code=None, lang=None, orphacode=None, orpha_id=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.orphanet_get_disease(
    orpha_code='558',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "ORPHAcode": "<string>",
    "Preferred term": "<string>",
    "Definition": "<string>",
    "Synonyms": [
      "<value>"
    ]
  }
}

完整参数与使用说明

36) 按 ORPHA 编号获取已报告的基因关联

• 作用： 按 ORPHA 编号获取已报告的基因关联。
• 处理方法： 通过 API 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.orphanet_get_disease_genes(*, orpha_code, verbose=True)
• 输入： 必须提供 orpha_code。
• 输出： 返回 Orphanet_get_genes 的原始关联记录结构，见 orphanet_get_genes。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.orphanet_get_disease_genes(
    orpha_code='558',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回 Orphanet_get_genes 的原始关联记录结构，见 orphanet_get_genes。

完整参数与使用说明

37) 查询罕见病患病率与发病率

• 作用： 查询罕见病患病率与发病率。
• 处理方法： 通过 Orphanet 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.orphanet_get_epidemiology(*, operation=None, orpha_code=None, orphacode=None, orpha_id=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.orphanet_get_epidemiology(
    orpha_code='558',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "orpha_code": "<string>",
    "preferred_term": "<string>",
    "prevalences": [
      "<object>"
    ],
    "prevalence_count": "<integer>"
  }
}

完整参数与使用说明

38) 按基因检索关联罕见病

• 作用： 按基因检索关联罕见病。
• 处理方法： 通过 Orphanet 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.orphanet_get_gene_diseases(*, operation=None, gene_name=None, gene_symbol=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.orphanet_get_gene_diseases(
    gene_name='FBN1',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "gene_name": "<string>",
    "diseases": [
      "<object>"
    ],
    "disease_count": "<integer>"
  }
}

完整参数与使用说明

39) 查询罕见病关联基因与关联类型

• 作用： 查询罕见病关联基因与关联类型。
• 处理方法： 通过 Orphanet 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.orphanet_get_genes(*, operation=None, orpha_code=None, orphacode=None, orpha_id=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.orphanet_get_genes(
    orpha_code='558',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "orpha_code": "<string>",
    "genes": [
      "<object>"
    ]
  }
}

完整参数与使用说明

40) 映射罕见病与其他医学编码

• 作用： 映射罕见病与其他医学编码。
• 处理方法： 通过 Orphanet 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.orphanet_get_icd_mapping(*, operation=None, orpha_code=None, coding_system=None, lang=None, orphacode=None, orpha_id=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.orphanet_get_icd_mapping(
    orpha_code='558',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "orpha_code": "<string>",
    "mappings": "<object>"
  }
}

完整参数与使用说明

41) 查询罕见病起病年龄与遗传方式

• 作用： 查询罕见病起病年龄与遗传方式。
• 处理方法： 通过 Orphanet 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.orphanet_get_natural_history(*, operation=None, orpha_code=None, orphacode=None, orpha_id=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.orphanet_get_natural_history(
    orpha_code='558',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "orpha_code": "<string>",
    "preferred_term": "<string>",
    "average_age_of_onset": [
      "<string>"
    ],
    "type_of_inheritance": [
      "<string>"
    ],
    "disorder_group": "<string>",
    "typology": "<string>"
  }
}

完整参数与使用说明

42) 查询罕见病表型及出现频率

• 作用： 查询罕见病表型及出现频率。
• 处理方法： 通过 Orphanet 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.orphanet_get_phenotypes(*, operation=None, orpha_code=None, orpha_id=None, orphacode=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.orphanet_get_phenotypes(
    orpha_code='558',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "orpha_code": "<string>",
    "preferred_term": "<string>",
    "phenotypes": [
      "<object>"
    ],
    "phenotype_count": "<integer>"
  }
}

完整参数与使用说明

43) 按完整或部分名称检索罕见病

• 作用： 按完整或部分名称检索罕见病。
• 处理方法： 通过 Orphanet 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.orphanet_search_by_name(*, operation=None, name=None, exact=None, lang=None, limit=None, query=None, verbose=True)
• 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.orphanet_search_by_name(
    name='Marfan syndrome',
    exact=True,
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "results": [
      "<value>"
    ],
    "count": "<integer>",
    "exact_match": "<boolean>"
  }
}

完整参数与使用说明

44) 按关键词检索罕见病

• 作用： 按关键词检索罕见病。
• 处理方法： 通过 Orphanet 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.orphanet_search_diseases(*, operation=None, query, limit=None, lang=None, verbose=True)
• 输入： 必须提供 query。
• 输出： 返回字典，包含 status, data 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.orphanet_search_diseases(
    query='Marfan syndrome',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "status": "<string>",
  "data": {
    "results": [
      "<value>"
    ],
    "count": "<integer>",
    "total_count": "<integer>",
    "query": "<string>"
  }
}

完整参数与使用说明

45) 将疾病名称解析为 EFO 术语编号

• 作用： 将疾病名称解析为 EFO 术语编号。
• 处理方法： 通过 EFO 按输入条件检索或提交请求，并解析响应。
• API： dnakit.databases.osl_get_efo_id_by_disease_name(*, disease, verbose=True)
• 输入： 必须提供 disease。
• 输出： 返回字典，包含 efo_id, name 等字段。
• 示例代码：

import dnakit

result = dnakit.databases.osl_get_efo_id_by_disease_name(
    disease='Diabetes Mellitus',
    verbose=False,
)
print(result)

• 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。

返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。

{
  "efo_id": "<string>",
  "name": "<string>"
}

完整参数与使用说明