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FAQ

教程补充：基础用法 · 模型、下载与扩展 · 生物信息学 · 接口参数 · 功能目录说明。

如何通过 pip 一并安装基因组计算能力？

在当前源码根目录执行 python -m pip install -e ".[genomics]"，安装基因型 PCA、ANI、原核 CDS 预测、BAM 统计等接口所需的 Python 计算库；发布后可使用 python -m pip install "dnakit[genomics]"。这些接口无需另装 PLINK、FastANI 等对应的命令行程序。

具体用法见基因组教程，43 项外部分析的逐项范围和迁移策略见外部分析迁移说明。大型数据库、模型权重和本次未迁移的专业后端仍按任务配置。

Skills 来自哪里，如何引用与安装？

DNAKit 汇总 bioSkills、ToolUniverse、ClawBio、SciAgent、K-Dense、NVIDIA BioNeMo、DeepMind、PKU-EMBL、omics-skills、ENCODE Toolkit 等来源的 DNA／基因组学工作流，按任务阶段与输入条件去重，提供一个统一的 dnakit 入口。每个 Skill 使用独立子目录，附带辅助文件、许可证和 UPSTREAM.md；兼容性修改会明确记录。

在包含本功能的新版本中，用户可以这样操作：

dnakit skills search "变异注释" --limit 5
dnakit skills install dnakit --agent codex
dnakit skills install variant-annotation --agent codex
dnakit skills cite variant-annotation

安装统一入口后，可以直接向 Agent 描述任务，由它检索和读取具体流程。也可以通过 MCP 的 search_dnakit_skills、read_dnakit_skill 按需读取。安装路径、Claude Code／Cursor 用法、离线示例及依赖说明见 Skills 教程。当前源码需先执行 python -m pip install -e "."；发布包含本功能的版本后才可直接从 PyPI 获取。

数量与来源以 dnakit skills stats 和 skills/README.md 为准。固定上游版本、功能去重记录、许可暂缓原因及论文清单保存在 registry/。少量非 DNA 专用的辅助技能只用于补齐已收录组合流程的依赖。

第三方内容保留各自的 MIT、Apache-2.0、CC-BY-4.0、AGPL-3.0-only 许可及作者署名，不能统一改成 DNAKit 原创内容。无明确适用许可、当前用途受限或缺少关键资源的候选保留审查记录。网络检索范围和具体未收录原因见 发现记录，许可范围见 第三方声明。

论文中请分别引用 DNAKit 的整理与集成、所用上游技能，以及实际调用的软件、模型、数据库和方法。收录技能不会自动安装其计算依赖，也不代表其科学分析流程已全部验证。

整个技能目录都已加入 DNAKit 适配：tooluniverse-*、bio-* 等集合前缀已按命名规则去掉，原名称保留为别名。virulencefinder、alphagenome-atlas-website-links 等真实软件或模型名称继续保留。

数据库封装使用 dnakit.databases，ENCODE 使用 dnakit.encode，随技能分发的脚本通过 dnakit skills run 或 dnakit.workflows.run() 执行。已迁入的封装不需要另外安装 ToolUniverse、ClawBio 或 ENCODE Toolkit。Biopython、samtools、AlphaGenome 等实际科学后端及所需模型权重、数据库和凭据仍按任务准备。每个 Skill 的 DNAKIT.md 说明其具体入口和边界；统一接口教程介绍命令和函数。

序列功能搜索采用什么匹配策略？

序列功能搜索中的 10 类功能都是确定性的规则算法：在算法版本、输入序列和参数相同的情况下，结果一定相同。它们不使用机器学习模型、随机抽样或实验数据推断。PWM 分数也是按固定公式计算的匹配分数，不是模型预测概率。

这些功能返回的是符合规则的候选序列。命中启动子 motif、TF motif、PAM 或倒置重复，不代表该位置一定具有真实的启动子活性、转录因子结合、CRISPR 编辑效率或发卡结构。

通用匹配约定

  • 链方向： 正链直接扫描；反链先生成反向互补序列再扫描；strand="both" 扫描两条链。
  • IUPAC 匹配： 每个符号表示一组可能的碱基，例如 N=ACGT、R=AG、Y=CT、W=AT。目标符号和规则符号表示的碱基集合有交集时，该位置兼容；所有位置都兼容时，整个窗口才命中。
  • Gap： 显式 Gap 是扫描边界，候选不会跨越 Gap。
  • 环状序列： exact/IUPAC motif、PWM、启动子 motif、限制酶位点和 PAM 可以在支持的条件下跨越环状原点；正则 motif、密码子和重复结构扫描不能跨越环状原点。
  • 资源上限： max_matches 限制返回数量，达到上限时结果会标记为截断；比较次数或扫描单元超过对应上限时会报错，不会静默省略计算。

1. 通用 motif 与 PWM

  • exact： 用与 motif 等长的窗口逐位扫描，窗口字符串与 motif 完全相同才命中。
  • IUPAC： 同样逐窗扫描，但每个位置按上面的 IUPAC 集合兼容规则判断。
  • regex： 使用受限的 DNA 正则表达式查找；是否允许重叠命中由 overlapping 控制。
  • PWM： 对每个与矩阵等长的窗口计算固定的 log2-odds 分数：各位置 log2(该碱基的 PWM 概率 / 该碱基的背景概率)之和。分数大于或等于 threshold 才命中；背景默认 A、C、G、T 各为 0.25，包含模糊碱基的目标窗口会跳过。

motif、正则、PWM 和阈值由调用方提供，不是内置的生物功能预测模型。

2. 起止密码子

程序分别从每条所选链的第 0、1、2 个碱基开始，每次前进 3 bp，形成三个阅读框；扫描两条链时共得到六个阅读框。每个三联体只要属于起始或终止密码子集合就命中。

  • NCBI 遗传密码表 1：起始密码子为 ATG，终止密码子为 TAA、TAG、TGA。
  • NCBI 遗传密码表 11：起始密码子为 ATG、GTG、TTG，终止密码子为 TAA、TAG、TGA。
  • 传入 start_codons 或 stop_codons 时，使用调用方提供的集合代替对应默认集合。

该功能只报告单独的密码子位置，不要求起始密码子后面存在同阅读框的终止密码子，也不等同于完整 ORF 检测。

3. 启动子 motif

程序将每条启动子共识序列作为 IUPAC motif，在所选链上逐窗匹配。内置规则只有：

  • 真核 TATA box：TATAWAWR；
  • 细菌 -10 区：TATAAT；
  • 细菌 -35 区：TTGACA。

传入 motifs 时使用调用方提供的 motif 映射代替内置映射。程序不检查 -10/-35 区之间的距离、转录起始位点或其他调控元件，因此只返回启动子 motif 候选，不预测启动子活性。

4. TF motif

调用方必须提供转录因子的 PWM 和阈值。程序使用与通用 PWM 相同的 log2-odds 公式逐窗打分，只返回分数大于或等于阈值的窗口。DNAKit 不内置 JASPAR 等 TF motif 数据库，也不把分数解释为真实结合强度或结合概率。

5. 限制酶位点

程序在正反两条链上按 IUPAC 规则匹配限制酶识别序列，命中后根据该酶定义中的上下链切割偏移量计算切点。回文识别位点的正反链重复结果会合并。

内置小型目录包含 BamHI、EcoRI、HaeIII、HindIII、NotI 和 SmaI；也可以传入自定义 RestrictionEnzyme。该规则不包含完整 REBASE，也不考虑甲基化对酶切的影响。

6. CRISPR PAM

程序先在所选链上按 IUPAC 规则逐位寻找 PAM，再根据 PAM 位于 3' 侧还是 5' 侧，从相邻位置提取固定长度的 guide：

  • SpCas9：NGG，PAM 位于 guide 的 3' 侧，默认 guide 长度 20 bp；
  • SaCas9：NNGRRT，PAM 位于 guide 的 3' 侧，默认 guide 长度 21 bp；
  • AsCas12a：TTTV，PAM 位于 guide 的 5' 侧，默认 guide 长度 20 bp。

guide 超出序列边界时不命中；默认排除含模糊碱基的 guide。随后按 min_gc、max_gc 和 exclude_motifs 做确定性过滤。也可以提供自定义 PAMRule。该功能不预测编辑效率和脱靶风险。

7. 回文序列

程序枚举每个起点以及 min_length 到 max_length 范围内的每个长度，将候选片段与它自己的反向互补序列逐位比较；全部位置满足 IUPAC 兼容规则才命中。maximal_per_start=True 时，每个起点只保留最长命中。

8. 倒置重复

程序枚举左臂起点、臂长和 loop 长度，再计算左臂的反向互补序列；右臂与该序列逐位满足 IUPAC 兼容规则时命中。当前不允许 mismatch 或 indel，因此它只是潜在发卡结构的序列候选，不进行折叠或自由能预测。

9. 串联重复

程序从每个起点按单元长度从小到大枚举重复单元，检查后续相邻单元是否与第一个单元字符串完全相同，并一直延伸到首次不同的位置。达到对应的最少重复次数后，报告该起点最小的合格单元及其最长连续重复区间。

这里使用字符完全相等规则，IUPAC 模糊符号也必须是同一个字符；不允许 mismatch、indel 或中断。overlapping=False 时，命中后从该重复区间末尾继续扫描；设为 True 时从下一个碱基继续扫描。

10. 微卫星

微卫星调用同一套串联重复算法，但把重复单元长度固定为 1～6 bp。默认最少重复次数为：

  • 1 bp 单元至少重复 6 次；
  • 2～6 bp 单元至少重复 3 次。

匹配必须连续且完全相同，不允许中断、mismatch 或 indel。min_repeats_by_unit 可以修改阈值，但必须为 1～6 bp 的每种单元长度都提供阈值。

Diversity 和 Novelty 有哪些计算方法与参考文献？

DNAKit 的 Diversity 使用论文中的原始 Levenshtein 距离公式；Novelty 提供两种计算方法：

指标 计算方法 可选方法
Diversity Σ(i≠j) Levenshtein(xᵢ,xⱼ) / [n(n−1)]，等价于所有无序序列对原始编辑距离的平均值。 无
Novelty novelty_calculation="similarity"：每条查询为 1 - nearest_reference_similarity。 novelty_calculation="levenshtein"：meanᵢ minₛ Levenshtein(queryᵢ, referenceₛ)。

Levenshtein 公式依据 Cherednichenko & Poptsova, Data augmentation with generative models improves detection of Non-B DNA structures, Computers in Biology and Medicine 184 (2025) 109440，DOI 10.1016/j.compbiomed.2024.109440，其中第 2.8 节公式 (20) 和 (21) 将距离说明为 Levenshtein 距离。该文沿用了 Jain et al., Biological Sequence Design with GFlowNets, ICML 2022，PMLR 论文页中的术语。

文章有官方 GitHub 仓库，相关代码位于 seq_analysis.ipynb。截至 2026-09-02，该仓库没有声明开源许可证，并且 notebook 使用固定 100 bp、展平 one-hot/KDTree 及分块计算，与正文公式并不完全一致。因此 DNAKit 没有复制该代码，而是用自身有界 Levenshtein 实现正文公式；不会隐式填充或截断序列，结果也不保证复现论文 Table 2 的 notebook 数值。

Levenshtein 结果单位为“编辑操作数”，没有归一化；数值越大表示越多样或越远离参考库。比较不同数据集时应尽量保证序列长度分布一致。

理化性质的计算依据和参考文献是什么？

理化性质中的功能不使用机器学习模型。它们分为理论公式、公开经验参数模型、DNAKit 内部透明规则和外部 Primer3 热力学结构预测。下表逐项列出实际依据；没有论文来源的内部规则会明确标注，不用不存在的引用补充包装。

功能 计算依据 参考文献或来源
分子量 无水 DNA 残基质量求和、末端及 5′ 磷酸修正 当前实现记录的是标准寡核苷酸质量公式，尚未绑定原始论文；本地验证包含 Biopython 数值对照，但该对照不能替代科学来源引用。
260 nm 消光系数 相邻二核苷酸 hypochromicity 参数之和减内部单碱基参数 Warshaw & Tinoco, 1966，DOI 10.1016/0022-2836(66)90115-X；Cantor, Warshaw & Shapiro, 1970，DOI 10.1002/bip.1970.360090909。
Tm（Wallace） 2 × (A+T) + 4 × (G+C) 短寡核苷酸经验规则 Wallace et al., 1979，DOI 10.1093/nar/6.11.3543。当前实现尚未把该 DOI 写入结果 provenance，FAQ 在此补充文献关系。
Tm（nearest-neighbor） 相邻堆积、末端、对称性、盐浓度和链浓度模型 SantaLucia, 1998，DOI 10.1073/pnas.95.4.1460。
盐浓度修正 SantaLucia 单价盐熵修正式 SantaLucia, 1998，DOI 10.1073/pnas.95.4.1460。
局部 Tm 滑动窗口重复调用 Wallace 或 nearest-neighbor Tm 不引入新的科学模型；引用继承所选择的 Wallace 1979 或 SantaLucia 1998 方法。
合成风险 GC、同碱基连续、串联重复和倒置重复五项分量等权平均 DNAKit 内部透明启发式规则；没有外部论文或供应商规则集，分数不是实验合成成功概率。
热力学参数 完全互补双链的 ΔH、ΔS、ΔG 和 Tm SantaLucia, 1998，DOI 10.1073/pnas.95.4.1460。
Nearest-neighbor 与热力学参数相同，同时返回逐堆积步骤明细 SantaLucia, 1998，DOI 10.1073/pnas.95.4.1460。
Duplex stability 原生完整互补路径使用 SantaLucia；可选 mismatch/dangling 路径调用 Primer3 SantaLucia, 1998，DOI 10.1073/pnas.95.4.1460；Untergasser et al., 2012，DOI 10.1093/nar/gks596。其中 Tm > 设置温度 的稳定布尔判据是 DNAKit 的结果解释规则。
碱基堆积 逐相邻二核苷酸查询 ΔH/ΔS 参数并计算 ΔG SantaLucia, 1998，DOI 10.1073/pnas.95.4.1460。
Hairpin 用户安装的 Primer3 ntthal 热力学发卡结构预测 Untergasser et al., 2012，DOI 10.1093/nar/gks596及 Primer3 官方手册；具体数值还取决于实际 Primer3 版本和参数目录。
Self-dimer 用户安装的 Primer3 ntthal 热力学自二聚体预测 Untergasser et al., 2012，DOI 10.1093/nar/gks596及 Primer3 官方手册；具体数值还取决于实际 Primer3 版本和参数目录。
Heterodimer 用户安装的 Primer3 ntthal 热力学异二聚体预测 Untergasser et al., 2012，DOI 10.1093/nar/gks596及 Primer3 官方手册；具体数值还取决于实际 Primer3 版本和参数目录。

这些引用说明算法和参数的来源，不表示任何计算结果等同于实验测量。Tm、ΔG 和结构结果仍受盐浓度、链浓度、温度、序列长度、化学修饰以及实际后端版本影响。

双链热力学扩展的计算依据和参考文献是什么？

双链热力学扩展不使用机器学习。原生双链能量来自 SantaLucia 公开参数，其他结果是标准热力学关系、DNAKit 透明组合规则或外部 Primer3 计算。

功能 实际计算依据 参考文献或来源
1. 完全互补双链 ΔH/ΔS/ΔG/Tm 相邻堆积、末端、对称、单价盐和链浓度公式 SantaLucia, 1998，DOI 10.1073/pnas.95.4.1460。该 DOI 已写入原生结果 provenance。
2. 统一双链稳定性 native 沿用第 1 项；primer3-cli 调用 ntthal 的 mismatch/dangling-end 结构模型 原生路径引用 SantaLucia 1998；Primer3 路径引用 Untergasser et al., 2012，DOI 10.1093/nar/gks596 及 Primer3 官方手册。Tm > 设置温度 是 DNAKit 的结果解释规则，没有单独论文。
3. 相邻碱基对步骤贡献 查相邻堆积 ΔH/ΔS 表并计算 ΔG=ΔH−TΔS/1000 SantaLucia, 1998，DOI 10.1073/pnas.95.4.1460。不另引用新模型。
4. 条件与 Na⁺/K⁺ 条件对象作数值校验和记录；原生模型用 0.368(N−1)ln([Na⁺]+[K⁺]) 修正 ΔS 盐修正引用 SantaLucia 1998。对象校验和 Na⁺+K⁺ 字段合并是 DNAKit 实现规则，没有单独论文。
5. Ka、Kd 和双链比例 Ka=exp(−ΔG/RT)、Kd=1/Ka，再解理想两态质量守恒方程 ΔG 引用 SantaLucia 1998；平衡常数关系和二次方程是标准热力学与 DNAKit 透明代数实现，未绑定单独论文或拟合数据。
6. 理论熔解曲线 在每个温度重复第 1、5 项，对双链比例 0.5 交点做线性插值 引用继承 SantaLucia 1998；温度扫描和线性插值是 DNAKit 内部确定性规则，没有新论文。
7. 5′/3′ 末端稳定性 对两个等长末端窗口分别计算最近邻 ΔG 后比较 能量引用 SantaLucia 1998；窗口截取和“较高 ΔG 为较不稳定端”是 DNAKit 内部规则。
8. DMSO/甲酰胺修正 Primer3 手册的线性经验加和式 Primer3 官方手册。默认 DMSO 因子 0.6 由手册引自 Musielski et al., 1981；甲酰胺公式引自 Blake & Delcourt, 1996，DOI 10.1093/nar/24.11.2095。该功能不是机理性自由能模型。
9. Primer3 CLI 扩展 oligotm 计算 Tm，ntthal 计算发卡和二聚体；DNAKit 只做 adapter Untergasser et al., 2012，DOI 10.1093/nar/gks596 及 Primer3 官方手册。还应记录实际 Primer3 版本和热力学参数目录。

二级结构性质的计算依据和参考文献是什么？

二级结构性质包含 DNAKit 内部解析/公式和条件性 NUPACK adapter。只有显式运行第 6、7 项时，结构能量和平衡结果才是 NUPACK 计算值。

功能 实际计算依据 参考文献或来源
1. Dot-bracket 解析 栈配对、连续嵌套配对合并和固定结构分类 DNAKit 内部确定性解析器，没有用论文参数或训练模型。Dot-parens-plus 符号约定可参考 Zadeh et al., 2011，DOI 10.1002/jcc.21596；() [] {} <> 的扩展括号解析是 DNAKit 实现。
2. 配对概率与窗口可接近性 NUPACK 风格稠密概率矩阵的边缘概率派生量 矩阵语义可参考 NUPACK 分析文档 和 Zadeh et al. 2011。对称性/行和校验及“窗口边缘概率算术平均”是 DNAKit 内部规则，不是 NUPACK 联合开放概率。
3. 归一化 ensemble defect 每个碱基未采用目标配对状态的期望比例 Zadeh, Wolfe & Pierce, 2011，DOI 10.1002/jcc.21633。DNAKit 只对已提供的概率矩阵计算该定义。
4. 目标结构概率 exp[−(Gtarget−Gensemble)/(RT)] Boltzmann 关系 标准统计热力学公式，DNAKit 未绑定单独论文或拟合参数。自由能若来自 NUPACK，应再引用实际 NUPACK 模型与版本。
5. NUPACK 被动探测 Python 包位置和元数据检查 工程环境检查，不执行 NUPACK，因此没有科学论文引用；该结果不得写成 NUPACK 预测。
6. NUPACK 单复合物 外部 NUPACK 4 的配分函数、MFE、配对概率、次优结构和 Boltzmann 抽样 DNAKit provenance 当前记录 Zadeh et al. 2011，DOI 10.1002/jcc.21596。NUPACK 4 官方引用页还指定 Fornace, Porubsky & Pierce, 2020，DOI 10.1021/acssynbio.9b00523；应按实际调用功能与版本选择引用，见 NUPACK 官方引用页。
7. NUPACK tube 平衡 外部 NUPACK 4 的多链复合物与试管平衡分析 Dirks et al., 2007，DOI 10.1137/060651100；Fornace, Porubsky & Pierce, 2020，DOI 10.1021/acssynbio.9b00523；以及 NUPACK 官方引用页。DNAKit 的目标/非目标比例是对 adapter 返回浓度的内部汇总。

三维结构与力学性质的计算依据和参考文献是什么？

三维结构与力学性质不从 DNA 序列预测三维结构。第 1–4 项是显式坐标的确定性解析/几何计算，第 5、6 项是对外部 3DNA/DSSR 结果的 adapter。

功能 实际计算依据 参考文献或来源
1. 读取单个 PDB 模型 legacy PDB MODEL/ATOM 固定列、DNA 残基表和备选构象选择 wwPDB PDB v3.3 坐标记录规格。这是文件格式来源，不是科学预测论文。
2. 读取 PDB 多模型 与第 1 项相同，再按 MODEL 序号分组 wwPDB PDB v3.3 坐标记录规格。多模型组织是格式规则，没有单独预测模型。
3. 显式坐标几何 质心、回转半径、张量特征值、球面点采样 SASA、体素体积、二面角、距离/角度氢键筛选和全局螺旋轴近似 当前结果 provenance 将整个原生几何实现标为 DNAKit 内部方法，未绑定统一论文。其中 SASA 是 Shrake–Rupley 风格的球面点暴露法，可参考 Shrake & Rupley, 1973，DOI 10.1016/0022-2836(73)90011-9；体素体积、氢键阈值及 C1′ 全局轴是 DNAKit 具体规则，不应写成 3DNA/DSSR 标准参数。
4. NMR/多模型 RMSF 公共原子平移中心化后的均方位移平方根 标准 RMSF 数学定义的 DNAKit 内部实现，没有绑定单独论文。实现不做 Kabsch 旋转拟合，也不推断持久长度或力学模量。
5. 3DNA bp_step.par 解析 读取 3DNA 已计算的 12 个刚体参数，DNAKit 只求平均值、360/twist 和 pitch Lu & Olson, 2003，DOI 10.1093/nar/gkg680 及 3DNA 参数官方说明。
6. DSSR JSON 摘要 读取 DSSR 已识别的核苷酸、配对、螺旋、stem、hairpin 和氢键计数 Lu, Bussemaker & Olson, 2015，DOI 10.1093/nar/gkv716 及 DSSR JSON 官方说明。DSSR 完成结构识别，DNAKit 只解析已有 JSON。

光学与浓度换算的计算依据和参考文献是什么？

光学与浓度换算不使用机器学习。它使用公开的单链 ε260 经验参数、Beer–Lambert 定律、分子量与单位换算，以及调用方显式提供的双链/修饰参数。

功能 实际计算依据 参考文献或来源
1. 260 nm 单链摩尔消光系数 Σ相邻二核苷酸系数 − Σ内部单碱基系数 Warshaw & Tinoco, 1966，DOI 10.1016/0022-2836(66)90115-X；Cantor, Warshaw & Shapiro, 1970，DOI 10.1002/bip.1970.360090909。两篇已写入该结果 provenance。
2. 单链/双链理论光学性质 单链沿用第 1 项；双链使用 13200 × bp 平均式或 (ε1+ε2)(1−h)；分子量用无水残基求和 单链 ε 引用上述两篇论文。13200 M⁻¹·cm⁻¹/bp 是实现采用的传统 1 OD260 ≈ 50 µg/mL 双链平均换算，当前源码未绑定原始论文；h、Δε 和 ΔMW 由调用方提供，应引用其实际实验、文献或厂商数据表。无水残基分子量公式尚未绑定原始论文。
3. 1 OD260 对应 nmol/质量 10⁶/ε 和 1000×MW/ε 由 OD260 定义和单位换算直接派生，没有新论文；引用应继承所选 ε260 和 MW 来源。
4. A260 到浓度和总量 c=A/(εl)，再加稀释倍数、m=nMW、n=cV 及显式染料减除 Beer–Lambert 标准物理定律与 DNAKit 透明单位换算，当前实现未绑定特定现代论文。ε、MW 和染料因子应分别引用它们的实际来源。
5. 浓度/物质的量/质量互换 m=nMW、n=m/MW、c=n/V、n=cV DNAKit 内部量纲换算，不是经验模型，没有单独论文。
6. 染料与修饰校正 Σcount×Δε、Σcount×ΔMW 和 ΣA标记峰值×校正因子 DNAKit 不内置染料参数表，只做确定性加减法，因此没有统一论文。调用方必须为每个参数记录真实实验、文献或厂商来源。

上述引用只说明算法、参数或外部工具的来源。对于调用方提供的自由能、hypochromicity、染料修正或 3DNA/DSSR/NUPACK 输出，还必须记录实际参数表、软件版本、输入条件和数据来源。

深度学习性质预测有哪些参考文献？

下表覆盖深度学习性质预测实际集成的 54 个功能所使用的主要模型论文、任务数据集和训练协议。调用示例按任务放在调控轨道、剪接与基因组区域、表观遗传与开放染色质、启动子与增强子、变异效应、物种与分子功能分类和分子关系与互作。多个输出头共用同一篇论文，因此不按功能重复列出。

对应功能 参考文献
RNA-seq、CAGE、PRO-cap、ATAC-seq、DNase-seq、ChIP-seq、剪接和接触图 Avsec et al., Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome, Nature 649, 1206–1218 (2026), DOI 10.1038/s41586-025-10014-0。
人类和小鼠调控轨道 Avsec et al., Effective gene expression prediction from sequence by integrating long-range interactions, Nature Methods 18, 1196–1203 (2021), DOI 10.1038/s41592-021-01252-x。
NT Revised 18 个分类任务 主干模型：Avsec et al., Effective gene expression prediction from sequence by integrating long-range interactions, Nature Methods 18, 1196–1203 (2021), DOI 10.1038/s41592-021-01252-x；任务定义：Dalla-Torre et al., Nucleotide Transformer: building and evaluating robust foundation models for human genomics, Nature Methods 22, 287–297 (2025), DOI 10.1038/s41592-024-02523-z，以及修订数据集说明；完整微调协议：Wu et al., GENERator: A Long-Context Generative Genomic Foundation Model, arXiv (2025), arXiv:2502.07272，附录 C.4。
Genomic Benchmarks 9 个分类任务 主干模型：Avsec et al., Effective gene expression prediction from sequence by integrating long-range interactions, Nature Methods 18, 1196–1203 (2021), DOI 10.1038/s41592-021-01252-x；任务数据集：Grešová et al., Genomic benchmarks: a collection of datasets for genomic sequence classification, BMC Genomic Data 24, 25 (2023), DOI 10.1186/s12863-023-01123-8；完整微调协议：Wu et al., GENERator: A Long-Context Generative Genomic Foundation Model, arXiv (2025), arXiv:2502.07272，附录 C.4。
14 类单碱基基因组分割的基础编码器 Dalla-Torre et al., Nucleotide Transformer: building and evaluating robust foundation models for human genomics, Nature Methods 22, 287–297 (2025), DOI 10.1038/s41592-024-02523-z。
14 类单碱基基因组分割头 de Almeida et al., Annotating the genome at single-nucleotide resolution with DNA foundation models, Nature Methods (2025), DOI 10.1038/s41592-025-02881-2。
长上下文零样本变异效应和外显子概率 Brixi et al., Genome modelling and design across all domains of life with Evo 2, Nature (2026), DOI 10.1038/s41586-026-10176-5。
等位基因条件概率变异效应 Wu et al., GENERator: A Long-Context Generative Genomic Foundation Model, arXiv (2025), arXiv:2502.07272；Li et al., GENERator-v2: Reconciling Coarse Tokenization with Single-Nucleotide Resolution in Genomic Language Modeling, bioRxiv (2026), DOI 10.64898/2026.01.27.702015。
中心法则、分类学、物种、蛋白定位/稳定性、ncRNA 家族和序列对互作 He et al., Generalized biological foundation model with unified nucleic acid and protein language, Nature Machine Intelligence 7, 942–953 (2025), DOI 10.1038/s42256-025-01044-4。

直接推理还依赖官方代码或已训练权重，其来源如下：

这些引用说明模型、训练任务头和权重的来源，不表示预测结果等同于实验测量或临床结论。