队列表型关联与精细定位查询¶
依赖与返回值见FAQ。
1) 查询日本生物样本库中的变异表型关联¶
- 作用： 查询日本生物样本库中的变异表型关联。
- 处理方法： 通过
PheWebPheWAS按输入条件检索或提交请求，并解析响应。 - API：
dnakit.databases.bio_bank_japan_phewas_by_variant(*, rsid=None, variant=None, limit=None, max_pval=None, verbose=True) - 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
- 输出： 返回字典，包含
variant,rsids,nearest_genes,associations等字段。 - 示例代码：
import dnakit
result = dnakit.databases.bio_bank_japan_phewas_by_variant(
rsid='rs7903146',
max_pval=5e-08,
verbose=False,
)
print(result)
- 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。
返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。
{
"variant": "<string>",
"rsids": "<string>",
"nearest_genes": "<string>",
"associations": [
{
"phenocode": "<string>",
"phenostring": "<string>",
"category": "<string>",
"pval": "<number>",
"beta": "<number>",
"sebeta": "<number>",
"af": "<number>",
"num_cases": "<number>"
}
]
}
2) 查询 FinnGen 变异精细定位结果¶
- 作用： 查询 FinnGen 变异精细定位结果。
- 处理方法： 通过
FinnGen按输入条件检索或提交请求，并解析响应。 - API：
dnakit.databases.finn_gen_get_variant_finemapping(*, variant, verbose=True) - 输入： 必须提供
variant。 - 输出： 返回记录列表；每条记录包含
phenocode,chromosome,start,end等字段。 - 示例代码：
import dnakit
result = dnakit.databases.finn_gen_get_variant_finemapping(
variant='19:44908684:T:C',
verbose=False,
)
print(result)
- 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。
返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。
[
{
"phenocode": "<string>",
"chromosome": "<integer>",
"start": "<integer>",
"end": "<integer>",
"type": "<string>"
}
]
3) 查询基因稀有变异负荷与表型的关联¶
- 作用： 查询基因稀有变异负荷与表型的关联。
- 处理方法： 通过
Genebass按输入条件检索或提交请求，并解析响应。 - API：
dnakit.databases.genebass_gene_burden_phewas(*, gene, burden_set=None, limit=None, max_pval=None, verbose=True) - 输入： 必须提供
gene。 - 输出： 返回字典，包含
gene_id,gene_symbol,burden_set,associations等字段。 - 示例代码：
import dnakit
result = dnakit.databases.genebass_gene_burden_phewas(
gene='TCF7L2',
burden_set='pLoF',
limit=10,
verbose=False,
)
print(result)
- 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。
返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。
{
"gene_id": "<string>",
"gene_symbol": "<string>",
"burden_set": "<string>",
"associations": [
{
"phenocode": "<string>",
"description": "<string>",
"trait_type": "<string>",
"pval": "<number>",
"pval_skat": "<number>",
"beta": "<number>",
"total_variants": "<number>"
}
]
}
4) 查询台湾精准医疗队列的变异表型关联¶
- 作用： 查询台湾精准医疗队列的变异表型关联。
- 处理方法： 通过
PheWebPheWAS按输入条件检索或提交请求，并解析响应。 - API：
dnakit.databases.tpmi_phewas_by_variant(*, rsid=None, variant=None, limit=None, max_pval=None, verbose=True) - 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
- 输出： 返回字典，包含
variant,rsids,nearest_genes,associations等字段。 - 示例代码：
import dnakit
result = dnakit.databases.tpmi_phewas_by_variant(
rsid='rs7903146',
limit=10,
verbose=False,
)
print(result)
- 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。
返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。
{
"variant": "<string>",
"rsids": "<string>",
"nearest_genes": "<string>",
"associations": [
{
"phenocode": "<string>",
"phenostring": "<string>",
"category": "<string>",
"pval": "<number>",
"beta": "<number>",
"sebeta": "<number>",
"af": "<number>",
"num_cases": "<number>"
}
]
}
5) 查询 UKB-TOPMed 的变异表型关联¶
- 作用： 查询 UKB-TOPMed 的变异表型关联。
- 处理方法： 通过
PheWebPheWAS按输入条件检索或提交请求，并解析响应。 - API：
dnakit.databases.ukbtopmed_phewas_by_variant(*, rsid=None, variant=None, limit=None, max_pval=None, verbose=True) - 输入： 按示例选择查询条件；可选参数使用接口默认值。
- 输出： 返回字典，包含
variant,rsids,nearest_genes,associations等字段。 - 示例代码：
import dnakit
result = dnakit.databases.ukbtopmed_phewas_by_variant(
rsid='rs7903146',
max_pval=5e-08,
verbose=False,
)
print(result)
- 示例结果： 返回结构如下，实际记录随输入和数据源变化。
返回结构节选；<…> 表示类型占位符，非本次查询的实测数据。