遗传病关联、剂量与可干预性：参数与补充说明

用法和示例见功能教程。

各功能按作用、API、输入、输出、示例代码和结果说明介绍。运行前按说明准备凭据、本地文件与可选依赖；远程结果随数据库版本与查询时间变化。

按基因查询 ClinGen 剂量敏感性审定结果

dnakit.databases.clin_gen_dosage_by_gene(*, gene=None, gene_symbol=None, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
gene	string	None	Gene symbol to search for (e.g., 'BRCA1', 'MECP2', 'TP53'). Case-insensitive.
gene_symbol	string	None	DNAKit optional alias for gene
verbose	bool	True	运行提示开关。

按区间检索 ClinGen 剂量敏感性记录

dnakit.databases.clin_gen_dosage_region_search(*, chromosome, start, end, assembly=None, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
chromosome	string	必填	Chromosome (e.g., '17', 'X').
start	integer	必填	Start position.
end	integer	必填	End position.
assembly	string	None	Genome assembly version.
verbose	bool	True	运行提示开关。

查询成人遗传发现的临床可干预性证据

dnakit.databases.clin_gen_get_actionability_adult(*, gene=None, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
gene	string	None	Optional: Filter by gene symbol
verbose	bool	True	运行提示开关。

查询儿童遗传发现的临床可干预性证据

dnakit.databases.clin_gen_get_actionability_pediatric(*, gene=None, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
gene	string	None	Optional: Filter by gene symbol
verbose	bool	True	运行提示开关。

获取 ClinGen 剂量敏感性审定记录

dnakit.databases.clin_gen_get_dosage_sensitivity(*, gene=None, include_regions=None, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
gene	string	None	Optional: Filter by gene symbol
include_regions	boolean	None	Include recurrent CNV regions (default: false)
verbose	bool	True	运行提示开关。

获取 ClinGen 基因与疾病关联有效性审定记录

dnakit.databases.clin_gen_get_gene_validity(*, gene=None, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
gene	string	None	Optional: Filter by gene symbol
verbose	bool	True	运行提示开关。

查询 ClinGen 变异致病性审定结果

dnakit.databases.clin_gen_get_variant_classifications(*, gene=None, variant=None, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
gene	string	None	Optional: Filter by gene symbol
variant	string	None	Optional: filter to one variant. Accepts a ClinGen canonical allele ID ('CA16020993', with or without a 'CAR:' prefix), a ClinVar VariationID ('370074'), full HGVS ('NM_000277.3:c.1315+1G>T'), or a protein change ('p.Arg408Trp'). The form supplied selects the matching server-side filter. HGVS and protein-change strings match on substring, so a short fragment can return many rows -- combine with 'gene' to scope them.
verbose	bool	True	运行提示开关。

按基因检索成人与儿童临床可干预性

dnakit.databases.clin_gen_search_actionability(*, gene, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
gene	string	必填	Gene symbol to search (e.g., BRCA1, MLH1, LDLR)
verbose	bool	True	运行提示开关。

按基因名称检索剂量敏感性评分

dnakit.databases.clin_gen_search_dosage_sensitivity(*, gene, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
gene	string	必填	Gene symbol to search (e.g., MECP2, PMP22, RAI1)
verbose	bool	True	运行提示开关。

按基因名称检索疾病关联有效性

dnakit.databases.clin_gen_search_gene_validity(*, gene, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
gene	string	必填	Gene symbol to search (e.g., BRCA1, TP53, CFTR)
verbose	bool	True	运行提示开关。