变异记录与群体频率查询：参数与补充说明

用法和示例见功能教程。

各功能按作用、API、输入、输出、示例代码和结果说明介绍。运行前按说明准备凭据、本地文件与可选依赖；远程结果随数据库版本与查询时间变化。

查询 dbSNP 等位基因频率

dnakit.databases.dbsnp_get_frequencies(*, rsid, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
rsid	string	必填	dbSNP rsID (e.g., 'rs12345', '12345')
verbose	bool	True	运行提示开关。

按 rsID 查询 dbSNP 变异坐标与等位基因

dnakit.databases.dbsnp_get_variant_by_rsid(*, rsid, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
rsid	string	必填	dbSNP rsID (e.g., 'rs12345', '12345')
verbose	bool	True	运行提示开关。

查询 gnomAD 基因变异约束指标

dnakit.databases.gnomad_get_gene_constraints(*, gene_symbol, reference_genome=None, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
gene_symbol	string	必填	Gene symbol (e.g., 'BRCA1', 'TP53')
reference_genome	string	None	Reference genome.
verbose	bool	True	运行提示开关。

查询 gnomAD 变异基本信息

dnakit.databases.gnomad_get_variant(*, variant_id, dataset=None, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
variant_id	string	必填	Variant ID (e.g., '19-44908822-C-T').
dataset	string	None	gnomAD dataset ID. Allowed values: gnomad_r4, gnomad_r4_non_ukb, gnomad_r3, gnomad_r3_controls_and_biobanks, gnomad_r3_non_cancer, gnomad_r3_non_neuro, gnomad_r3_non_topmed, gnomad_r3_non_v2, gnomad_r2_1, gnomad_r2_1_controls, gnomad_r2_1_non_neuro, gnomad_r2_1_non_cancer, gnomad_r2_1_non_topmed, exac. Coverage: gnomad_r4 = GRCh38 with genomes + exomes; gnomad_r3 = GRCh38 with genomes ONLY (no exome component, so exome is always null); gnomad_r2_1* = GRCh37 with genomes + exomes; exac = GRCh37 with exomes only.
verbose	bool	True	运行提示开关。

查询 gnomAD 变异的分群等位基因频率

dnakit.databases.gnomad_get_variant_populations(*, variant_id, dataset=None, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
variant_id	string	必填	Variant ID (format 'chrom-pos-ref-alt', e.g., '1-55051215-G-GA').
dataset	string	None	gnomAD dataset ID. Allowed values: gnomad_r4, gnomad_r4_non_ukb, gnomad_r3, gnomad_r3_controls_and_biobanks, gnomad_r3_non_cancer, gnomad_r3_non_neuro, gnomad_r3_non_topmed, gnomad_r3_non_v2, gnomad_r2_1, gnomad_r2_1_controls, gnomad_r2_1_non_neuro, gnomad_r2_1_non_cancer, gnomad_r2_1_non_topmed, exac. Coverage: gnomad_r4 = GRCh38 with genomes + exomes; gnomad_r3 = GRCh38 with genomes ONLY (no exome component, so exome is always null); gnomad_r2_1* = GRCh37 with genomes + exomes; exac = GRCh37 with exomes only.
verbose	bool	True	运行提示开关。

检索 gnomAD 变异编号

dnakit.databases.gnomad_search_variants(*, query=None, dataset=None, variant=None, verbose=True)

参数	类型	必填 / 默认值	说明与约束
query	string	None	Variant search query (e.g., 'rs7412').
dataset	string	None	gnomAD dataset ID. Allowed values: gnomad_r4, gnomad_r4_non_ukb, gnomad_r3, gnomad_r3_controls_and_biobanks, gnomad_r3_non_cancer, gnomad_r3_non_neuro, gnomad_r3_non_topmed, gnomad_r3_non_v2, gnomad_r2_1, gnomad_r2_1_controls, gnomad_r2_1_non_neuro, gnomad_r2_1_non_cancer, gnomad_r2_1_non_topmed, exac. Coverage: gnomad_r4 = GRCh38 with genomes + exomes; gnomad_r3 = GRCh38 with genomes ONLY (no exome component, so exome is always null); gnomad_r2_1* = GRCh37 with genomes + exomes; exac = GRCh37 with exomes only.
variant	string	None	DNAKit optional alias for query
verbose	bool	True	运行提示开关。